Скрининг генетических факторов развития тромбофилии — это тест, позволяющий определить уровень риска развития данного заболевания путем анализа генов, отвечающих за свертываемость крови и обмен гомоцистеина, изменение активности которых приводит к повышению тромбообразования.
Скрининг генетических факторов риска развития тромбофилии проводится перед назначением оральных контрацептивов, которые содержат эстрогены.
Также данное исследование может быть показано пациентам с заболеваниями сердечно-сосудистой системы, с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии.
Кроме того, анализ назначается при планировании беременности, если в семейном анамнезе женщины по первой степени родства есть случаи тромбоза или имеются осложнения в акушерском анамнезе.
Тромбофилией называется нарушение морфологического состава и свойств циркулирующей крови, которое приводит к повышению склонности к патологическому тромбообразованию. Заболевание может развиваться на фоне беременности, хирургического вмешательства, травм вен и артерий, дефектов коагуляционных факторов.
Однако в приблизительно 40% случаев возникновение специфического состояния системы кровоснабжения обусловлено наследственной предрасположенностью.
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, в котором указаны выявленные полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии. Их наличие – свидетельство существования большой вероятности возникновения у пациента и его будущего поколения нарушения процессов свертывания крови.