Генетический маркер, связанный с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения.
Миелопролиферативные заболевания возникают вследствие пролиферации (деления) миелоидных клеток-предшественников, сохранения их терминальной дифференцировки и изменения образования форменных элементов периферической крови – нейтрофилов, базофилов, эозинофилов, моноцитов.
Данные патологии разделяются на несколько видов:
Истинную красную полицитемию – ее характерным признаком является панмиелоз (пролиферация эритроидных клеток), вследствие которого повышается гемоглобин, увеличивается численность эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
Геморрагическую тромбоцитемию, при которой в костном мозге отмечается неконтролируемое деление мегакариоцитов, сопровождающееся увеличением количества тромбоцитов и высоким риском возникновения кровотечений.
Идиопатический миелофиброз – возникает в результате патологической экспрессии низкомолекулярных регуляторных гликопротеинов (цитокинов) и пролиферации стволовых клеток.
Патологический процесс сопровождается:
гепатоспленомегалией;
кахексией;
признаками опухолевого интоксикационного синдрома;
появлением в периферической крови большого количества лейко- и эритро-бластов;
фиброзом костного мозга.
Благодаря генетическим исследованиям было установлено, что почти все пациенты с МПЗ являются носителями соматического мутантного варианта гена JAK2 – 617V/F. Заболевание развивается вследствие воздействия внешних факторов, которые повреждают клеточный геном и провоцируют злокачественную трансформацию.
Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации V617F в гене JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.