Это современный метод пренатального тестирования, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери для расчета риска развития хромосомных заболеваний у плода, таких как: трисомии, аномалии в половых хромосомах.
Во время беременности у женщины в крови циркулирует ДНК плода. Используя материнскую кровь, уже с 10 недели беременности, с помощью НИПТ можно выделить плодную ДНК и проанализировать ее на наличие распространенных хромосомных заболеваний, таких как: синдром Дауна, Патау, Эдвардса и аномалий половых хромосом.

Во всех женских консультациях беременным на 10-13 неделе проводится комбинированный биохимический скрининг, который включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Но в отличие от НИПТ, данное исследование недостаточно точно, так как расчет риска проводится на основании биохимических маркеров, данных УЗИ и возраста матери. НИПТ непосредственно оценивает ДНК плода и поэтому обладает высокой точностью.

Так как НИПТ является неинвазивным тестом, он не требует серьезного вмешательства в организм матери и тем более будущего ребенка, что делает этот метод простым, удобным и безопасным. Другим важным преимуществом неинвазивного теста является его высокая чувствительность (около 99% для 21, 13, 18-й пар хромосом).