Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 22 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Случаи наследственного рака почки проявляются в более раннем возрасте и чаще всего включают двусторонние опухоли. Наиболее известным синдромом, проявляющимся в том числе раком почки является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL).
В настоящее время известны около 10 форм наследственного рака почки, которые характеризуются выраженной клинической и генетической гетерогенностью. Существует необходимость систематизации большого количества данных о молекулярно-генетических исследованиях при различных семейных формах рака почки и о возможностях ДНК-диагностики при этом заболевании. В обзоре рассмотрены моногенные онкологические синдромы, приводящие к развитию почечно-клеточных карцином, синдром Хиппеля-Линдау, синдром Берта-Хогга-Дьюба, наследственная папиллярная карцинома I типа, наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак. Кроме того, охарактеризованы наследуемые сбалансированные транслокации, в результате которых образуются химерные гены; отдельно рассмотрены новые направления в разработке методов ДНК-диагностики наследственного рака почки.