Сегодня получить исчерпывающую информацию о пороках развития плода и внутриутробных инфекциях может каждая будущая мама. Интернет, журналы и книги подробно описывают причины и следствия таких заболеваний. Лабораторная диагностика, в свою очередь предлагает целый ряд обследований «на любой случай». Но нужно ли сдавать их все? На каком сроке они наиболее информативны? И как разобраться в изобилии тестов на «здоровье плода»?
Внутриутробные инфекции (ВУИ) занимают ведущее место среди причин появления пороков развития. А самыми распространенными возбудителями опасных инфекций признаны представители группы «TORCH»:
T - toxoplasmosis – токсоплазмоз;
Оther – другие инфекции (вирусные гепатиты, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз и прочие инфекции, провоцирующие неблагоприятные исходы беременности);
R – rubella – краснуха;
C – cytomegalovirus – цитомегаловирусная инфекция;
H – herpes – герпес I и II типа.
Опасность TORCH-инфекций обусловлена их повсеместным распространением, высокой контагиозностью (заразностью) и часто скрытым течением (кроме краснухи). Инфицирование (первая встреча с инфекцией) на сроке:
до 12-16 недель может закончиться самопроизвольным выкидышем;
с 16 до 28 недель – формированием тяжелых пороков развития;
более 28 недели – развитием инфекции и воспалительных процессов у плода
Будущая мама может и не подозревать об инфицировании, в то время как для плода – это серьезная угроза.
Оценить риски инфекций можно как на этапе подготовки к беременности, так и уже «в положении». Кровь на антитела к возбудителям TORCH-инфекций – простой диагностический тест, позволяющий выявить и текущий, и перенесенный инфекционный процесс.
Антитела IgM появляются в крови примерно через 2 недели от инфицирования и «говорят» о высоком риске осложнений для плода.
Антитела IgG – маркер перенесенного инфекционного процесса, наличия иммунитета к возбудителю или его носительства. А его выявление требует уточнения «давности» инфицирования.
Анализ крови на авидность антител IgG позволяет рассчитать «как давно» антитела появились в крови. Чем выше процент авидности, тем «старее» инфицирование, а значит безопаснее для плода.
В то же время хромосомные аномалии и микроделеционные синдромы угрожают грубыми пороками развития, ассоциированными с гибелью или глубокой отсталостью ребенка.
В большинстве своем патологии количества хромосом (моно-, ди-, трисомии) имеют связь с возрастом матери. Тогда как микроделеционные синдромы никак не привязаны к возрасту. Частота распространения обоих вариантов «поломок» в среднем составляет 1 на 1000 новорожденных, что обуславливает одинаковые риски для беременных как до, так и после 30 лет.
Сегодня исключить до 18 синдромов единовременно можно с помощью всего одного исследования – НИПС (Геномед).
Неинвазивные пренатальные тест основаны на анализе ДНК плода по крови матери и обладают высокой точностью (99,8%).
В отличие от программы пренатального скрининга PRISCA («двойной» и «тройной» тесты), заключение по НИПТ строится на количестве и качестве хромосом малыша, а не на косвенных признаках патологии (размеры плода и уровень гормонов). Такой результат позволяет делать максимально точный прогноз риска генетического отклонения
Среди хромосомных нарушений, диагностируемых с помощью НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):
синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме),
синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),
синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме),
отсутствие одной хромосомы (моносомия по Х хромосоме = синдром Шерешевского-Тернера),
«лишняя» Х хромосома у плода мужского пола (синдром Клайнфельтера),
триплоидии.
Микроделеционные синдромы можно дополнительно увидеть с помощью теста НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, триплоидии и микроделеционные синдромы:
синдром Прадера-Вилли,
синдром Ангельмана,
синдром Кри-дю-ша («кошачьего крика»),
синдром 1р36,
синдром 222.
Кроме того, некоторые тесты линейки НИПТ, например, тест НИПС (Геномед) позволяет помимо основной хромосомной патологии выявить носительство наиболее частых мутаций у матери, приводящих к генетическим заболеваниям плода:
Муковисцидоз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена CFTR)
Нейрональный цероидный липофусциноз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена TPP1)
Фенилкетонурия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена PAH)
Галактоземия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена GALT)
Тугоухость (различные типы наследования, поиск мутации генов SLC26A4, GJB2)
Исследование не требует особой подготовки, нужно просто сдать кровь на сроке полных 10 недель беременности.
Итоговые данные анализа риска развития внутриутробной инфекции содержат описание полиморфных вариантов генов и заключение врача-генетика. Полученные результаты позволяют своевременно провести лечебно-профилактические мероприятия.