Промежуточный продукт метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, связанной с обменом серы. Большая часть гомоцистеина подвергается обратному метилированию с образованием метионина При нарушениях метаболизма (генетические дефекты ферментов, дефицит витаминов) его количество возрастает, он повреждает стенки сосудов, куда осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротич. бляшку, усиливается тромбообразование (повышение на 5 мкмоль/л увеличивает риск атеросклеротич. поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин - риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия). При беременности повышение гомоцистеина м.б. причиной невынашивания. Опасно повышение при сочетании с сахарным диабетом. Применяют тест для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. При выявлении гипергомоцистеинемии рекомендуется исследовать уровень креатинина, ТТГ, фолиевой кислоты, витамина В12.