Ген VDR является геном рецептора витамина D, основной функцией которого является контроль всасывания кальция из кишечника в кровоток. Белок VDR присоединяется (связывается) с активной формой витамина D - кальцитриолом. Это взаимодействие позволяет VDR взаимодействовать с другим белком - рецептором ретиноида X (RXR). Образующийся комплекс затем связывается с определенными участками ДНК и регулирует активность генов, чувствительных к витамину D. Включая или выключая эти гены, комплекс помогает контролировать усвоение кальция и фосфора, а также другие процессы.
Ген COL1A1 (коллаген тип I альфа 1) кодирует один из двух основных полипептидных компонентам коллагена типа I, который является основным структурным белком в соединительных тканях, включая кожу, кости, сухожилия и хрящи. Коллаген типа I составляет большую часть костной массы и является важным элементом, обеспечивающим прочность и структуру тканей.
Ген CALCR (кальцитонин-рецептор) кодирует рецептор, который связывается с гормоном кальцитонин, регулирующим уровень кальция в крови. Кальцитонин является гормоном, который синтезируется в щитовидной железе и играет важную роль в метаболизме кальция.
Таким образом, исследование полиморфизмов генов CALCR, COL1A1 и VDR применяется в целях прогнозирования риска развития остеопороза.
Остеопороз — это заболевание, характеризующееся снижением минеральной плотности костной ткани и ухудшением микроструктуры костей, что приводит к повышенной хрупкости костей и увеличенному риску переломов. Остеопороз часто называют "тихим заболеванием", поскольку он может развиваться незаметно и не проявлять симптомов, пока не произойдет перелом. Переломы могут случаться даже при незначительных травмах (например, падении с высоты собственного роста). У некоторых пациентов могут наблюдаться сутулость и боль в спине, вызванные компрессионными переломами позвонков. Остеопороз — это серьезное заболевание, которое требует внимания, особенно у пожилых людей.
Показаниями к анализу могут служить следующие факторы:
наличие в анамнезе нарушений минерального обмена;
отягощенный семейный анамнез по заболеваниям костного аппарата.