Первичная яичниковая недостаточностью, ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы – представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин-носителей премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1, и характеризующееся снижением способности функции яичников. Заболевание характеризуется нерегулярным менструальным циклом, ранней менопаузой, инфертильностью, повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона, остеопорозом. Считается, что распространенностью предэкспансии в женской популяции составляет 1/200. В соответствии с рекомендациями исследование на предэкспансию в гене FMR1 требуется проводить у все пациенток с диагнозом яичниковая недостаточность.
Диагностика первичной яичниковой недостаточности (ПЯН), ассоциированной с синдромом ломкой Х-хромосомы, основана на выявлении количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой области гена FMR1.
Данное заболевание имеет X-сцепленный доминантный тип наследования, то есть имеется риск развития заболевания у потомков при обнаружении аберраций. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики и уровнем пенетрантности заболевания. При передаче аберрантной аллели от матери у потомков может наблюдаться утяжеление симптоматики. У последующих поколений увеличивается риск развития синдрома Мартина-Бела.
Наличие предэкспансии и экспансии тринуклеотидных CGG-повторов  в гене FMR1 проводится с помощью методов ПЦР с праймингом тройных повторов и фрагментного анализа.
Клиническая картина и признаки у пациентов с данной аберрацией включают в себя нерегулярный менструальный цикл, раннюю менопаузу, бесплодие, повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона, остеопороз.