19.01.017
Номенклатура МЗ РФ: A26.08.030.001 (Приказ №804н)


Гемохроматоз — состояние, которое связано с повышенным накоплением железа (Fe) в организме человека.  
Существует два типа гемохроматоза:
Первичный гемохроматоз — наследственная форма, которая передается от одного поколения другому;
вторичный гемохроматоз — может быть вызван некоторыми видами анемии, множественными переливаниями крови, приемом высоких доз лекарственных препаратов, содержащих железо.
Выделяют 4 типа наследственного гемохроматоза в зависимости от гена, в котором произошла мутация:
HFE;
HJV и HAMP (ювенильный гемохроматоз);
TFR2;
SLC40A1.
Наследственный гемохроматоз 1-го типа провоцируют генетические дефекты гена HFE. Ген HFE локализован на коротком плече шестой хромосомы (6p21.3) и кодирует белок гепсидин, взаимодействующий с ферропортином (клеточный транспортер железа, также является рецептором к гепсидину) на поверхности клеточной мембраны. Основная функция гепсидина — обеспечение транспорта железа внутрь клетки.
Железо, поступающее в организм человека с пищей или лекарственными препаратами/пищевыми добавками, всасывается в кишечнике.
Мутации гена HFE изменяют структуру белка гепсидина, в результате чего значительно увеличивается всасывание железа, происходит накопление Fe внутри печени, почек, сердца, кожи. Избыточное железо провоцирует воспаление в местах накопления, оказывает токсический эффект и нарушает нормальное функционирование органов.
Заболевание характеризуется: гиперпигментацией кожных покровов; увеличением печени; нарушением функциональной деятельности половых желез; дистрофическими изменениями суставов; гипергликемией; болезненными ощущениями в животе; снижением массы тела; сердечной недостаточностью.
Диагностирование патологии основано на оценивании показателей обмена железа, итоговых данных гистологического исследования биоптата печени и результатах тестирования генетических маркеров.
Железо должно поступать в организм каждого человека, но в строго ограниченном количестве. Если наблюдается его избыток, происходит накопление вещества. В особенности это состояние негативно сказывается на печени. Страдает функция детоксикации, повреждаются гепатоциты. Поэтому при подозрении кумуляции железа рекомендуется проводить молекулярно-генетический анализ по выявлению гемохроматоза. Его используют при наличии клинической симптоматики, негативного семейного анамнеза. Так можно своевременно начать терапию, чтобы поддерживать уровень железа в допустимых значениях.
Молекулярно-генетическое исследование на выявление риска развития гемохроматоза необходимо для получения следующей информации:
выявление предрасположенности к гемохроматозу в случае, если у близких родственников подтверждена эта же патология;
определение точного вида мутации, которая вызывает гемохроматоз;
определение потребности в использовании специфического консервативного лечения, направленного на снижение уровня железа в организме, а также его накопление в тканях;
оценка потребности в периодической сдаче лабораторных методов диагностики для отслеживания риска накопления железа, а также глюкозы, так как часто сопутствующим заболеванием гемохроматоза является сахарный диабет.



Срок:   12 дн.
Стоимость:  3020.00
Стоимость (со скидкой):  % скидка при оплате на сайте: 2416