Наследственным раком, или наследственными опухолевыми синдромами, называют онкологические заболевания, которые развиваются из-за передачи из поколения в поколение патогенных генетических мутаций. По статистике, на долю наследственного рака приходится около 5–10% всех случаев онкологических заболеваний.
Рак — большая группа заболеваний, при которых злокачественные клетки начинают бесконтрольно делиться и распространяться по организму, разрушая внутренние органы.
В 90–95% случаев рак возникает спорадически — случайно. Под влиянием внешних факторов, таких как курение, ультрафиолетовое излучение или воздействие радиации, в ДНК некоторых клеток происходят поломки. Если мутаций мало или они незначительные, то клетки способны «отремонтировать» себя самостоятельно.
Однако если поломок слишком много или они касаются жизненно важных процессов, то клетки уже не могут «починить» себя. Они становятся злокачественными — перестают выполнять заложенные в них биологические программы, бесконтрольно делятся, делаются практически бессмертными.
В норме иммунная система распознаёт и уничтожает злокачественные клетки. Но иногда ей это не удаётся. Тогда клетки продолжают размножаться и образуют раковую опухоль.
Наследственный рак (наследственный онкологический синдром) обнаруживается в 5–10% всех случаев болезни. Он обусловлен генетическими мутациями, полученными от родителей.
При этом путь к заболеванию оказывается гораздо короче, чем при спорадическом раке: если обычной клетке нужно накопить 5–6 мутаций, чтобы стать раковой, то при наследственном генетическом дефекте достаточно всего 4–5.
Именно поэтому наследственный рак может возникнуть у людей молодого возраста и даже у детей.
Каждый человек получает 50% материнских и 50% отцовских копий генов. То есть сломанный ген достаётся ему от отца или от матери (реже от обоих родителей сразу). На этом этапе человек пока здоров, но уже становится носителем дефектного гена.
Чтобы развилась болезнь, необходимо, чтобы и вторая копия гена оказалась поломанной. Это может случиться под действием внешних факторов — например, курения, употребления спиртных напитков, ожирения, воздействия радиации, интенсивного ультрафиолетового излучения и многих других.
Такая теория двухэтапной генетической поломки (часть дефектных генов достаётся от родителей, а другая — приобретается в течение жизни) в медицине получила название «двойной удар», или гипотеза Кнудсона (гипотеза двух попаданий).
Если в семье, у кровных родственников, были случаи рака и болезнь у них развивалась в молодом возрасте, целесообразно сдать генетические исследования, способные выявить мутации в генах, и оценить риск развития наследственного рака.
При подозрении на синдром наследственного рака молочной железы и яичников назначают генетическое исследование на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.