Исследование «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» помогает определить врожденные мутации в шести генах, которые имеют отношение к нейрофиброматозу 1 и 2 типов, туберозному склерозу и схожим заболеваниям.
Нейрофиброматоз типа 1, который определяется наличием характерной мутации в гене NF1,  проявляется бежевыми пятнами на коже, веснушками в области подмышек и пахе и узелками Лиша на радужной оболочке. Также у пациентов часто диагностируются симптомы нарушения нервно-психического развития.
Нейрофиброматоз 2 типа, который определяется наличием характерной мутации в гене NF2, выражается в появлении шванном и менингиом. Также в этом случае развиваются двусторонние вестибулярные шванномы, вызывающие снижение слуха и шуму в ухе.
Туберозный склероз, который определяется наличием характерной мутации в генах TSC1 и TSC2), выражается в появлении гамартомам головного мозга, сетчатки, кожи, сердца, почек и легких. Зачастую гамартомы головного мозга вызывают приступы эпилепсии, ведут к умственной отсталости и аутизму.
Кому предпоказано исследование
Исследование рекомендуется проводить пациентам, у которых есть подозрения на наличие нейрофиброматоза первого или второго типа. Также анализ предписан людям, имеющим симптомы туберозного склероза.
Также к исследованию привлекаются дети, имеющим на коже более шести пятен бежевого цвета, или с обилием веснушек в области подмышек или паха.