Комплексное исследование крови, которое позволяет определить концентрацию в организме пациента аминокислот и ацилкарнитинов (32 показателя), проводится для диагностирования врожденных или приобретенных нарушений обмена жирных и органических кислот.
Для контроля функциональной деятельности всех органов человека проводят комплексный анализ, с помощью которого практикующие специалисты могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз патологии, обусловленной нарушением аминокислотного и ацилкарнитинового обмена.
Аминокислоты являются важной составной частью белков, в их состав входит аминная и карбоксильная группы органических веществ. На сегодняшний день известно приблизительно 100 их видов, однако в синтезе протеидов принимают участие 20 аминокислот. Именно они получили название «протенино-гены» и классификацию «заменимые» и «незаменимые».
Ацилкарнитины представляют собой продукты липидного обмена, участвующие в регуляции всех процессов метаболизма.
Анализ крови методом тандемной масс-спектрометрии необходимо проводить при:
оценивании пищевого статуса;
наличии у ребенка признаков нарушения метаболизма – рвоты, диареи, задержки умственного развития, особого оттенка и запаха пеленок, ацидоза;
увеличении в крови концентрации аммиака;
обследованиях вегетарианцев и спортсменов с особым режимом питания;
мониторинге успешности лечения патологий, связанных с нарушением липидного и аминокислотного обмена;
отягощенном семейном анамнезе по аминоацидопатиям;
контроле за соблюдением рекомендаций по диетическому питанию.
Контроль результатов:
Увеличение их уровня наблюдается при синдроме Рейе, эклампсии беременных, почечной недостаточности, фруктоземии, кетоацидозе.
Недостаточное содержание в человеческом организме этих важных веществ приводит к нарушению окислительно-восстановительных реакций и возникновению расстройства функции центральной нервной системы, мышечной слабости, патологий почек и печени.