Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, характеризующееся периодическим повышением уровня билирубина в крови. Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.
Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи.
Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых.
Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Расширенный тест по трем полиморфизмам гена UGT1A1 включает анализ следующих полиморфизмов:
• UGT1A1•28: Этот полиморфизм связан с увеличением числа TA повторов в промоторной области гена, что приводит к снижению активности фермента.
• UGT1A1•6: Этот полиморфизм приводит к замене аминокислоты в белке, что также может снижать активность фермента.
• UGT1A1•93: Этот полиморфизм может влиять на стабильность мРНК и, соответственно, на уровень экспрессии гена.
Анализ этих полиморфизмов позволяет определить генетическую предрасположенность к синдрому Жильбера и оценить степень риска развития гипербилирубинемии. Это может быть полезно для диагностики и выбора оптимальной стратегии лечения и наблюдения за пациентами с этим синдромом.
Заболевания
При подозрении на синдром Жильбера.
При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний
Проявляющихся гипербилирубинемией.
Симптомы:
Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек Боли в животе Тяжесть в правом подреберье Расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея) Усталость Общее недомогание Тревожность