Данное исследование помогает выявить мутации в генах BRCA1 или BRCA2 — именно они связаны с тем, что пациент будет иметь повышенный риск развития рака молочной железы. Общепризнанный диапазон, в котором риск развития рака молочной железы у женщин высок, равен 40-80%. У этих женщин в геноме присутствует патогенный вариант BRCA1 или BRCA2 .
Следует пройти генетическое консультирование у врача-генетика, если результат полного секвенирования генов выявил мутации в генах BRCA1 или BRCA2. Также такой результат будет рекомендацией остальным членам семьи пройти исследование.
Сами по себе гены BRCA1 и BRCA2 не являются показателями к наличию рака молочной железы у женщин. BRCA1/2 увеличивает риск появления рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.
Метод исследования
Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 основано на методе  высокопроизводительного секвенирования ДНК со средним покрытием в кодирующих областях генов. Исследование включает в себя известные мутационные вариации в некодирующих отрезках исследуемых генов.