Панель "Заболевания соединительной ткани" включает анализ 492 генов связанных с группой дисплазий соединительной ткани (ДСТ) которая объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, встречающихся в популяции с разной частотой.
Системные заболевания соединительной ткани (СЗСТ) – это обширная группа заболеваний, имеющих схожие патогенез, клиническую картину, лабораторную диагностику и лечение.
Известно около 200 СЗСТ, наиболее часто из которых встречаются следующие:
ревматоидный артрит;
полимиозит и дерматомиозит;
системная красная волчанка (СКВ);
системная склеродермия;
синдром Шегрена;
системные васкулиты;
смешанное заболевание соединительной ткани и другие.
Диагностика СЗСТ достаточно трудна и носит комплексный характер, при этом лабораторные методы диагностики занимают центральное место.
1. Антинуклеарный фактор на HEp‑2 клетках, IgG
Определение антинуклеарного фактора (АНФ) является "золотым стандартом" выявления антинуклеарных антител (АНА) и диагностики аутоиммунных заболеваний.
Патогенез системных заболеваний соединительной ткани (СЗСТ) тесно связан с нарушениями в иммунной системе и повышенной выработкой антител к структурам собственных клеток. Аутоантитела к компонентам ядра клеток – антинуклеарные антитела – взаимодействуют с нуклеиновыми кислотами и белками ядра, антигенами цитоплазмы, что проявляется воспалительными изменениями в тканях и органах, болями в суставах и мышцах, выраженным утомлением, потерей веса, кожными изменениями. АНА обнаруживаются при многих аутоиммунных заболеваниях, но наиболее характерны для системной красной волчанки (СКВ). АНА встречаются более чем у 90  % больных системными заболеваниями соединительной ткани, в настоящее время описано около 200 разновидностей, которые объединены единым названием – антинуклеарный фактор.
2. Антитела к экстрагируемому ядерному антигену (ENA‑скрин) – это гетерогенная группа аутоантител, взаимодействующих с различными белками, относящимися к рибонуклеопротеинам. При обследовании пациентов с ревматоидным артритом, системной красной волчанкой и смешанным заболеванием соединительной ткани были обнаружены антитела к ядерным рибонуклеопротеинам, что впоследствии дало название всей группе антител. Затем удалось выявить антитела и к цитоплазматическим рибонуклеопротеинам, но название, однако, осталось прежнее. На сегодняшний день известно более 100 цитоплазматических и ядерных антигенов. Наибольшее значение имеют Sm, RNP, SS-A, SS-B, Scl-70 и Jo-1 антигены. ENA-скрин – это исследование, позволяющее выявить в сыворотке крови какие-либо антитела к цитоплазматическим и ядерным антигенам. Антитела к экстрагируемому ядерному антигену являются клинико-лабораторным маркером различных системных заболеваний соединительной ткани и используются для их диагностики и контроля за их лечением. ENA-скрин назначают при симптомах системного аутоиммунного процесса, таких как лихорадка, немотивированная слабость, артралгия и миалгия, кожные высыпания и некоторые другие. Они не являются характерными для какого-либо конкретного ревматического заболевания и могут наблюдаться при ревматоидном артрите, системной красной волчанке (СКВ), системной склеродермии, синдроме Шегрена, а также смешанном заболевании соединительной ткани и других состояниях. ENA-скрин является методом скрининга ревматических болезней у пациентов с клиническими признаками аутоиммунного процесса.Как правило, такие заболевания проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов. Выраженность симптомов при ДСТ весьма вариабельна – от минимально выраженной повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов, до серьезных расстройств, которые могут представлять серьезную угрозу для жизни. Пациенты с этими заболеваниями часто длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов.
Антитела, относящиеся к группе антинуклеарного фактора и антитела к экстрагируемому ядерному антигену, появляются в крови при многих аутоиммунных заболеваниях соединительной ткани. Обследование используется для выявления таких заболеваний соединительной ткани, как системная красная волчанка (СКВ), системные коллагенозы, узелковый периартериит, дерматомиозит, склеродермия, СКВ-подобная форма ревматоидного артрита, синдром Шегрена.
Выполнение исследования "Заболевания соединительной ткани" поможет не только установить правильный диагноза больным с ДСТ, но и позволит разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.