Мутация V617F является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику хронических миелопролиферативных заболеваний, также молекулярный мониторинг минимальной остаточной болезни.
Данное исследование рекомендуется проводить только после получения положительного результата качественного определения мутации V617F гена JAK2. Количественное определение мутации V617F гена JAK2 при ранее позитивном результате позволяет оценить первоначальный уровень алелльной нагрузки перед началом проведения терапии селективными ингибиторами семейства янус-киназ, оценить эффективность проводимой терапии, определить минимальную остаточную болезнь для предсказания гематологического рецидива, а также стратифицировать пациентов на группы риска.
Генетический маркер, связанный с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения.
Идентификация мутации V617F в гене JAK2 является основным диагностическим критерием классических миелопролиферативных новообразований истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Однако эта мутация также наблюдается при других миелоидных злокачественных новообразованиях, таких как острый миелоидный лейкоз и миелодиспластический синдром (МДС) с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитозом, хотя и со значительно меньшей частотой, чем при классической миелопролиферации. Помимо МДС, при котором диагноз основывается на степени клеточности крови, детекции морфологически диспластических клонов, наличии кольцевых сидеробластов, количестве бластов в периферической крови и костном мозге и цитогенетике, высокая клеточность крови служит важным диагностическим критерием для других миелоидных злокачественных новообразований. Помимо определения наличия или отсутствия мутации, количество мутаций является еще одним важным вопросом в диагностике и прогнозе.
При получении результатов исследования рекомендуется консультация врача-онкогематолога.
Показания:
- подтверждающая и дифференциальная диагностика миелопролиферативных заболеваний.
- оценка эффективности проводимой цитостатической терапии, детекция минимальной остаточной болезни и ранняя диагностика рецидива.
Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации V617F в гене JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.