Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD) — это характеристика опухоли, которая определяется неспособностью точно восстанавливать двухцепочечные разрывы (DSB) в ДНК посредством гомологичной рекомбинации.
HRD можно оценить с помощью двух различных типов биомаркеров. При раке яичников к ним относятся мутации в генах BRCA1, BRCA2 и оценка геномной нестабильности. Геномная нестабильность или крупномасштабные структурные хромосомные перестройки приводят к специфическим измеримым геномным аберрациям, которые говорят о присутствии HRD.
Данное исследование предназначено для пациенток с раком яичников, у которых ранее не были обнаружены мутации в генах BRCA1, BRCA2.
Идентификация мутации V617F в гене JAK2 является основным диагностическим критерием классических миелопролиферативных новообразований истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Однако эта мутация также наблюдается при других миелоидных злокачественных новообразованиях, таких как острый миелоидный лейкоз и миелодиспластический синдром (МДС) с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитозом, хотя и со значительно меньшей частотой, чем при классической миелопролиферации. Помимо МДС, при котором диагноз основывается на степени клеточности крови, детекции морфологически диспластических клонов, наличии кольцевых сидеробластов, количестве бластов в периферической крови и костном мозге и цитогенетике, высокая клеточность крови служит важным диагностическим критерием для других миелоидных злокачественных новообразований. Согласно диагностическим критериям ВОЗ, тест на мутацию V617F JAK2 должен проводиться в плановом порядке в качестве диагностического исследования при миелопролиферативных новообразованиях. Помимо определения наличия или отсутствия мутации, количество мутаций является еще одним важным вопросом в диагностике и прогнозе.
Для чего используется исследование?
Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Когда назначается исследование?
При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
После каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.