Уже с первых недель беременности в кровотоке женщины появляются фрагменты ДНК ребенка. К 10-й неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ и можно сдать венозную кровь для определения генетического здоровья малыша.
Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 9 недель. Panorama предлагает персональную оценку риска, которая показывает, есть ли у ребенка риск развития генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность наиболее распространенных хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой.
Тест не подходит для некоторых многоплодных беременностей (три и более плода), а также для тех, у кого в анамнезе есть пересадка костного мозга. К ложноположительному результату могут привести материнские хромосомные аномалии, злокачественное новообразование у матери.
Результаты испытаний всегда должны быть интерпретированы клиницистом в контексте клинических и семейных данных с возможностью генетического консультирования, когда это необходимо.
Этот тест был валидирован на женщинах с одноплодной беременностью и по крайней мере с 9-й недели беременности. Результат не будет информативен, если материнские клетки крови и ооциты не имеют одного и того же генетического происхождения, например, у донора яйцеклетки, суррогатной матери или при трансплантации трансплантата костного мозга. Результаты неизвестного клинического значения не сообщаются. Поскольку этот анализ является скрининговым тестом, а не диагностическим, могут возникать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Результаты теста с высокой вероятностью синдрома нуждаются в диагностическом подтверждении альтернативными методами тестирования. Потенциальные источники ложных результатов включают в себя, но не ограничиваются ими, мозаичность, низкую фракцию плода, ограничения существующих диагностических методов или ошибочную идентификацию образцов. Этот тест не выявляет все делеции. Этот тест был валидирован только на делеции всего региона и может обнаружить меньшие делеции. Оценка риска микроделеции зависит от фракции плода, так как делеции, унаследованные от матери трудно идентифицировать при более низких фракциях плода. Результаты испытаний всегда должны быть интерпретированы клиницистом в контексте клинических и семейных данных с возможностью генетического консультирования, когда это необходимо.
Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск некоторых синдромов. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.