Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
на 4-8-й неделе после зачатия уже можно различить маленькие руки, ноги, лицо, глаза; в 8 недель развивающийся ребенок может слегка ударить кулачком в стенку околоплодного пузыря, сосать большой палец, просыпаться и засыпать, все соматические системы уже функционируют; к 8-12 неделям у него уже завершают формироваться органы, ребенок начинает поворачивать голову, тело, может двигать ручками и ножками, он уже умеет совершать как крупные, так и мелкие движения, с помощью УЗИ можно увидеть, каким подвижным становится лицо малыша: он двигает губами и глазками, открывает рот, глотает околоплодную жидкость; в 9-10 недель на головке начинают расти волосы; в 10 недель ребенок обладает всеми теми характеристиками, которые есть у детей после их рождения, начинает немного видеть, завершилось развитие глаз, но они еще закрыты крохотными веками; в 11 недель он может морщиться и улыбаться, системы его организма становятся все более совершенными. Ребенок во чреве матери может чувствовать боль даже прежде, чем его нервные пучки полностью сформировались, потому что функционируют прочие неврологическая системы.
К 10-й неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ.
Panorama™ - это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом.
ДНК, выделенная из материнской крови, содержит плацентарную ДНК, усиливается в определенных локусах с использованием целевого ПЦР-анализа и секвенируется с использованием высокопроизводительного секвенатора. Данные секвенирования анализируются с использованием запатентованного алгоритма Natera для определения числа копий плода для хромосом 13, 18, 21, X и Y, тем самым выявляя аномалии целой хромосомы в этих местах, микроделеционная панель будет идентифицировать микроделеции только в указанных локусах. Если образец не соответствует порогу качества, для указанной хромосомы риск не сообщается. Для получения результата требуется достаточная фракция плода. Фетальная фракция определяется с использованием запатентованного алгоритма, включающего данные из последовательности секвенирования следующего поколения на основе одного нуклеотидного полиморфизма. Оценки фракции плода могут отличаться при измерении различными лабораториями и/или методологиями.
Поскольку этот анализ является скрининговым тестом, а не диагностическим, могут возникать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Результаты теста с высокой вероятностью синдрома нуждаются в диагностическом подтверждении альтернативными методами тестирования.