Исследование направлено на выявление врожденных мутаций, которые связаны с наследственными формами лейкоза. Тестирование проводится в 43 генах и обладает высокой точностью.
Существует связь гематологических злокачественных новообразований с врожденными изменениями ДНК или мутациями зародышевой линии. Лейкоз — ненаследственное заболевание (исключение: семейный острый миелоидный лейкоз), но есть некоторые генетические аномалии, которые могут способствовать развитию болезни. Определенные мутации дети получают от своих родителей.
Миелодиспластический синдром (далее - МДС) и острый миелоидный лейкоз  (далее -  ОМЛ) имеют общие факторы риска для их возникновения. У пациентов наблюдаются клинические или патологические признаки синдрома недостаточности костного мозга или врожденный дискератоз. Кроме этого, лейкоз может появляться вследствие синдромов Ли-Фраумени (TP53), Швахмана-Даймонда (SDS), Блума (BLM), Вискотта-Олдрича (WAS). В список наследственных болезней, которые могут стать причиной лейкоза, включают атаксию-телеангиэктазию (АТМ), нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и анемию Фанкони (FA). Мутация гена RUNX1, который участвует в развитии всех типов гемопоэтических клеток, может быть причиной ОМЛ и МДС. Согласно классификации ВОЗ, способствуют появлению МДС гены CEBPA, DDX41, RUNX1, ANKRD26 и GATA2. Относительно недавно выявили случаи наследственного МДС при мутации генов SAMD9, SAMD9L, а также BRCA1 и MSH6, и этот список постепенно пополняется.