Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR – это один из тестов цитогенетики, предназначенный для обнаружения мутаций в основных генах, кодирующих ключевые ферменты обмена фолиевой кислоты в организме беременных женщин.
Метаболизм фолиевой кислоты в организме регулируется тремя основными ферментными системами:
Метилентетрагидрофолатредуктазы. Полноценность этого фермента определяется структурой соответствутствующего гена MTHFR. Он ответственный за процесс метилирования молекул ДНК. При дефективности данного фермента повышается активность генов, кодирующих образование опухолевых клеток в организме, и нарушается метаболизм фолиевой кислоты;
Метионинредуктазы. Последовательность его аминокислотного набора кодируется геном MTRR. Фермент играет ключевую роль в процессе белкового синтеза для транспортировки метильных групп, в частности, кодирование перехода в метионин гомоцистеина;
Метионинсинтетазы. Данный фермент синтезируется под руководством гена MTR. Его биологическая роль – контроль над взаимопревращениями метионина и гомоцистеина в процессе реметилирования.
Если каждая из указанных ферментных систем функционирует полноценно, аминокислотно-белковый и обмен фолиевой кислоты находится на должном уровне. Нарушение структуры кодирующих генов сопряжено с поломками в работе ферментных систем, что чревато тяжелыми последствиями. Проводя исследование крови беременных с целью определения полиморфизма (вариантов искажения структуры) генов фолатного обмена (MTHFR, MTRR, MTR), можно выявить женщин, входящих в группу риска по развитию разных видов перинатальной патологии у плода. В большинстве случае они либо не совместимы с жизнью и дальнейшим вынашиванием беременности, либо сопряжены с глубокой инвалидностью родившегося ребенка.
Частые показания к исследованию такие:
Подготовка к беременности в рамках планирования семьи по желанию женщины;
Длительное использование гормональных контрацептивов, предшествующее беременности;
Химиотерапия в анамнезе;
Отягощенный акушерский анамнез: рождение детей с наследственными болезнями и синдромами, предшествующие невынашивание и замершие беременности;
Риск развития тромбозов и заболеваний сердца у беременных.
Анализ имеет важное и достоверное прогностическое значение.