Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК, выделенного из исследуемого материала на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить связь обнаруженного дисбаланса с патологией плода.
Анеуплоидии и другие несбалансированные хромосомные аномалии являются самой частой причиной неразвивающихся беременностей, самопроизвольных выкидышей и мертворождения или грубой патологии плода, определяемой на УЗИ.
Этот метод позволяет определить следующую хромосомную патологию:
-изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
-большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
-субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
-участки отсутствия гетерозиготности.
Преимущества:
Молекулярное кариотипирование абортивного материала (хромосомный микроматричный анализ) обладает следующими преимуществами -перед стандартными цитогенетическими методами:
-высокая разрешающая способность позволяет выявлять больше клинически значимых изменений;
-есть возможность определения контаминации материнскими клетками, что снижает вероятность получения ложных результатов исследования;
-нет необходимости в процедуре культивирования клеток для проведения исследования, что часто является затруднительным при работе с -абортивным материалом;
-быстрое получение результата.
Своевременная диагностика причин потерь беременности позволяет правильно подойти к вопросу планировании последующих беременностей и избежать ненужных диагностических и лечебных мероприятий.