Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – представляют собой гетерогенную группу врожденных дефектов клеток иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, уникальных признаков не существует. Признаки иммунодефицита скрыты как правило за диагнозами и тенденцией к частым заболеваниям инфекционной природы.
Особенностью клинических проявлений первичной иммунной недостаточности является то, что они неспецифичны для конкретных нозологических форм: это могут быть симптомы банальных инфекций бронхолегочной системы, ЛОР-органов или кожи. Настораживающим фактором в этом случае служит необычно тяжелое или атипичное течение заболевания, а также отсутствие ответа на стандартные терапевтические воздействия. Первичные иммунодефициты могут иметь маски гастроинтестинальных симптомов, аутоиммунных проявлений, злокачественных новообразований.
Тяжелые формы ПИДС (как правило Т-клеточные или комбинированные): первые два года жизни – врожденная неспособность вырабатывать Т- и В- лимфоциты остаётся компенсированной антитело-опосредованным материнским иммунитетом.
Менее тяжелые формы ПИДС (как правило В-клеточные). Имеют неспецифические разнообразные проявления, что приводит к задержке постановки правильного диагноза и назначения терапии. Ранняя постановка диагноза и своевременная патогенетическая терапия позволяют вылечить многих больных с ПИДС, а в других случаях обеспечить им нормальное качество жизни. Наиболее опасной среди первичных иммунодефицитов признана группа тяжелых комбинированных иммунодефицитов (или тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, ТКИН). Повышенная восприимчивость новорожденных к инфекции зачастую является общей проблемой в неонатологии и по праву считается одной из самых главных уязвимостей ребенка в неонатальный период жизни.Данное исследование используются в комплексной диагностике различных иммунодефицитных состояний.
TREC (Т-рецепторное эксцизионное кольцо, T-cell receptor excision circle) и KREC (каппа-делеционное рекомбинационное эксцизионное кольцо, kappa-deleting recombination excision circle) являются кольцевыми ДНК-структурами и образуются как побочный продукт формирования специфических рецепторов T- и B-лимфоцитов.
Концентрация TREC отражает общий пул наивных Т-лимфоцитов, недавно мигрировавших из вилочковой железы. Снижение уровня TREC ниже возрастных норм отражает как количественные изменения числа T-лимфоцитов, так и нарушение процессов их созревания и может наблюдаться при ряде иммунодефицитных состояний. Концентрация KREC отражает общий пул наивных недавно мигрировавших из костного мозга В-лимфоцитов. Уровень KREC снижен при нарушении дифференцировки B-клеточного звена иммунной системы.
Метод определения - Полимеразная цепная реакция в реальном времени.
