Муковисцидоз, иначе именуемый кистозным фиброзом, является распространенным моногенным наследственным заболеванием с полиорганной патологией с тяжелым протеканием и неутешительным прогнозом:
Заболевание вызвано мутациями гена CFTR, для которого установлена локализация в локусе q31.2 на хромосоме 7.
Болезнь проявляется при наличии мутаций в обеих копиях (аллелях) гена.
Лица, у которых дефектный ген представлен одной копией, являются носителями.
Анализ заключается:
В проведении молекулярно-генетического скрининга образцов ДНК пациента на наиболее распространенные мутации гена CFTR.
Материалом для получения ДНК служат образцы цельной крови.
Для проведения теста разработаны специальные диагностические наборы, диагностикумы.
Для проведения анализа используют различные методики, в основе которых полимеразная цепная реакция.
Встречаемость гетерозиготного носительства по мутациям гена CFTR достаточно высока и составляет порядка 3 – 5 %, у мужчин с бесплодием – свыше 10%.
Идентифицировано более1500 мутаций гена, по крайней мере, 200 из них связаны с клиническими проявлениями болезни.
Делеция F508 (delF508) – наиболее распространенная мутация, на ее долю приходится до 70% всех случаев заболеваний муковисцидозом.
Подавляющее большинство мутаций гена встречаются с чрезвычайно низкой частотой.