Кариотип - это совокупность признаков полного хромосомного набора клетки живого организма. Иными словами, кариотип представляет собой набор из мельчайших структурных элементов, которые содержат генетическую информацию, отвечающую за формирование индивидуальных особенностей каждого живого организма. Хромосомы человека весьма восприимчивы к условиям окружающей среды, которыми могу являться вирусные и инфекционные заболевания, химикаты, электромагнитное излучение. Ответной реакцией организма на вредные условия закономерно может стать хромосомная перенастройка, то есть мутация, изменяющая структурную составляющую хромосом.
Показаниями к анализу на определение хромосомного набора могут служить следующие пункты:
планирование беременности супружеской пары, у которых возраст одного или обоих выходит за отметку 35 лет;
планирование беременности для супругов, которых уже воспитывают ребенка с генетическим отклонением или были подвержены влиянию вредоносных факторов окружающей среды;
неудачные попытки проведения ЭКО;
бесплодие у супругов;
нарушения сперматогенеза;
генетические отклонения в анамнезе супругов или родственников;
проблема невынашивания плода или мертворождение;
замершая беременность;
вероятность развития у плода генетической аномалии;
первичная аменорея;
врожденный порок развития у ребенка;
задержка физического или умственного развития ребенка.
Противопоказаний к сдаче анализа крови на количественные и структурные аномалии хромосом нет.
Исследование кариотипа с определением аберраций – это наиболее полный диагностический тест, позволяющий диагностировать отклонения в организме на генном уровне. С его помощью оценивается не только хромосомный набор, но и структурные изменения каждой из хромосом!
Современные возможности кариотипирования представлены не только определением генетических синдромов и заболеваний, связанных с неполноценностью половых хромосом. За счет визуализации структуры генов и аутосомисследование позволяет определить склонность человека к развитию различных заболеваний!