Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) — это анализ, который позволяет определить генетические факторы, приводящие к мужскому бесплодию, и выработать тактику лечения.
Центральное место в генетическом контроле развития организма по мужскому типу принадлежит SRY (Sex-determining Region Y) – гену мужского пола, который регулирует экспрессию других генов. Он кодирует транскрипционный фактор (TDF/Tdf) развития семенников, стимулирующий превращение в семенники зачатка гонады, исходно одинаковой у зародышей обоих полов. Именно в этом гене обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, развитие эмбриона нарушается на стадии дифференцировки гонад – фенотип будет женский при мужском кариотипе 46, ХУ.
Анализ может быть рекомендован пациентам с нарушениями сперматогенеза, имеющими неясную этиологию, при подготовке пациента к ЭКО и для прогнозирования возможности применения такой вспомогательной репродуктивной технологии. Также анализ проводится, если в семейном анамнезе были случаи рака предстательной железы и нарушения репродуктивной функции по мужской линии.
Показаний для проведения комплексного обследования AZF-локуса может быть несколько:
При проведении семейной паре ЭКО. В данном случае врачу необходимо определить терапевтический подход к сбору сперматозоидов для проведения сеансов искусственного оплодотворения. Данный анализ дает возможность спрогнозировать возможность женщины забеременеть.
При обнаружении изменений сперматогенеза необъяснимой этиологии.
При невозможности семейной пары зачать ребенка при условии, что женский фактор в норме.
При наследственных онкологических проблемах — рак предстательной железы (определен семейным анамнезом).
При патологиях репродуктивной системы по мужской линии — исходя из семейного а