Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является самой распространенной патологией печени в развитых странах. При этом состоянии гепатоциты накапливают избыточное количество липидов, происходит жировая дегенерация и уменьшение площади функционально активных клеток. Наиболее часто НАЖБП развивается у пациентов с сахарным диабетом 2 типа, метаболическим синдром или ожирением.
Существуют 2 формы стадии заболевания, имеющие совершенно разный прогноз – неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ), который многие годы может протекать доброкачественно и никак себя не проявлять, и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ), который имеет тенденцию к быстрой прогрессии с развитием фиброза, цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы. Поэтому при постановке диагноза НАЖБП принципиальным является правильно спрогнозировать риски агрессивного течения заболевания. Ген PNPLA3 локализуется преимущественно в печени, его продукт отвечает за расщепление и выведение липидов из гепатоцитов. Его наиболее распространенная мутация, I148M, нарушает функцию кодируемого белка, препятствуя гидролизу жиров и их секреции их органа в виде липопротеинов низкой и очень низкой плотности, что ведет к формированию стеатоза.
Кроме того, при нарушении гидролиза ретинола в звездчатых клетках печени происходит их трансформация в коллагенпродуцирующие, формируется фиброз. Установлено, что мутации в гене PNPLA3 чаще встречаются у пациентов с НАЖБП и ассоциированы с её более быстрым прогрессированием, более интенсивным отложением липидов в гепатоцитах, развитием более выраженного цитолитического синдрома, ранним формированием НАСГ, фиброза, цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы.
Когда назначается
Диагностика неалкогольной жировой болезни печени. Прогнозирование рисков фиброза, цирроза и карциномы печени при неалкогольной болезни печени.
Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.