Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 10 недель. Prenetix предлагает персональную оценку риска, которая показывает, есть ли у ребенка риск развития генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой.
Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.
Результаты данного тестирования должны рассматриваться в совокупности с другими клиническими показателями, следует обсудить их на консультации с лечащим врачом. Данный тест определяет количество Y-хромосом. Если Y-хромосома отсутствует в анализируемом материале пол плода определяется как женский, при выявлении Y-хромосомы – мужской. При двуплодной беременности формулировка "мужской пол плода" означает, что как минимум один из детей имеет мужской пол.
Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
Prenetix – это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск некоторых синдромов. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.