Данный анализ выявляет мутации в гене SERPINA1 (PIZ и PIS), которые используются для диагностики наследственных форм дефицита альфа-1-антитрипсина.
Это - белок крови, синтезируемый клетками печени, кишечника и слизистой дыхательных путей. Он защищает ткани от повреждения ферментами (трипсином, эластазой), проявляет противовоспалительную, иммуномодулирующую,  бактерицидную активность.
Ген, отвечающий за продукцию А1АТ, называется - SERPINA1 или PI. Генетические  мутации приводят к нарушению структуры и дефициту А1АТ, неспособности защищать ткани от воздействия ферментов.
В результате мутаций в гене SERPINA1: повреждаются легкие, повышается внутрилегочное давление, снижается газообмен. Такие  процессы сопровождают развитие эмфиземы, хронической обструктивной болезни легких, бронхиальной астмы. Основными симптомами которых являются кашель и одышка;  нарушается эластичность стенок сосудов и ускоряется процесс атеросклероза; в печени накапливаются аномальные формы А1АТ, развиваются гепатит и цирроз с симптомами диспепсии, желтухой, отеками.
Также дефицит А1АТ связывают с повреждением тканей при  панникулите, фибромиалгии, колите, гранулематозе Вегенера, панкреатите, гломерулонефрите, раке (печени, легких, мочевого пузыря, кишечника).
В гене SERPINA1 выявлено более 120 мутаций. Наиболее часто встречаются комбинации PIM, PIS и PIZ. Буквы обозначают возможные варианты мутаций в ген PI (от А до  Z). Они присвоены в соответствии с подвижностью белка А1АТ при проведении анализа.
Мутации PIZ и PIS приводят к дефициту антитрипсина. При PIZ образуются аномально крупные молекула А1АТ, которые не могут покинуть печень,  накапливаются в ней и повреждают. Мутация PIS является причиной умеренного снижения А1АТ. Отсутствие PIZ или PIS не исключает наличие редких мутаций. Например,  PI-null с тяжелой формы повреждений при отсутствии А1АТ.
Тяжесть клинических проявлений и их  прогноз во многом зависят не только от наличия мутаций, но и от внешних факторов (курения, инфекций, алкоголя), которые отягощают проявления дефицита, а у клинически здоровых носителей мутаций – провоцируют проявления.
Сдать анализ крови на генотипирование альфа-1 антитрипсина рекомендуют для:
диагностики дефицита α-1–антитрипсина;
дифференциальной диагностики  причин бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких;
дифференциальной диагностики  причин поражения печени.