19.01.013
Номенклатура МЗ РФ: A27.05.001.016 (Приказ №804н)


Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность, – это нарушение расщепления лактозы до глюкозы и галактозы вследствие недостаточности фермента лактазы, сопровождающееся расстройствами пищеварения. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий.
Для выявления строения участков гена требуется полимеразная цепная реакция. Ее выполняют сразу после получения образца венозной крови и буккального соскоба.
Разделение скрученной спирали ДНК. Для этого образец биоматериала сильно нагревают, затем воздействуют низкой температурой. Так двуцепочечная нить разделится на 2 отдельные цепочки.
Введение праймера. Предварительно снижают температуру, затем вводят праймер, который связывается с нужным фрагментом цепочки ДНК, определяя ее начало и конец.
Многократное увеличение фрагмента ДНК. Для этого используют фермент ДНК-полимеразу. Он влияет на ДНК, способствует ее многократному увеличению. Этап проводят около 30 циклов.
Идентификация генов. Это осуществляют благодаря автоматическому оборудованию, которое определяет наличие или отсутствие дефектного гена, а также его характеристики.
Если мутация присутствует, это подтверждает диагноз лактазной недостаточности, из-за которой фермент выделяется в низких концентрациях, приводит к снижению или отсутствию переработки лактозы.
Для проведения генетического анализа на лактазную недостаточность рекомендованы следующие показания:
наличие негативных симптомов, которые могут свидетельствовать о развитии лактазной недостаточности – боль в животе, повышенное газообразование, периодическая диарея без причин (обычно признаки развиваются после употребления молочных продуктов);
составление правильного рациона питания для детей, у которых только завершилось грудное вскармливание, с целью избежать пищеварительных расстройств;
отслеживание первичного повреждающего фактора, который может приводить к раннему развитию остеопороза вследствие недостаточного поступления кальция в системный кровоток из кишечника.
Исследование допустимо проводить при наличии негативных симптомов и с целью профилактики. Так можно избежать отклонений со стороны ЖКТ, что ухудшает общее самочувствие и приводит к расстройствам пищеварения.
В лабораторном бланке будет указана одна из возможных комбинаций генов, каждая из которых обладает своими характеристиками.
СС. Полиморфизм свидетельствует о развитии лактазной недостаточности, при которой организм не способен переваривать лактозу, даже если она поступает в минимальном количестве.
СТ. Гомозиготная мутация, при которой проявляется минимальная риск развития лактазной недостаточности. Патология проявляется в случае, если у пациента наблюдается другое пищеварительное расстройство. Оно запускает негативный каскад реакций, которые активируют лактазную недостаточность.
ТТ. Обнаружение гетерозиготной формы, при которой лактазная недостаточность полностью отсутствует. Пациент может употреблять любые виды молочных продуктов, при этом никаких негативных симптомов на этом фоне возникать не будет.
Важно понимать, что в процессе исследования определяют полиморфизм гена. Однако выявленные данные требуется интерпретировать с учетом проявляющейся симптоматики, чтобы с точностью установить дифференциальный диагноз и назначить правильное лечение.



Срок:   12 дн.
Стоимость:  2230.00
Стоимость (со скидкой):  % скидка при оплате на сайте: 1784