Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Его основные симптомы — повышение уровня свободного (непрямого) билирубина в крови и эпизодические проявления желтухи.
Причина развития синдрома — снижение активности фермента УДФГТ, который кодируется геном UGT1A1. Мутация этого гена сопровождается увеличением числа ТА-повторов: в норме их 6, но если количество в гомозиготном или гетерозиготном состоянии достигает 7 или реже 8, активность УДФГТ падает, и возникает синдром Жильбера. У гомозиготных носителей мутации патология сопровождается более высоким начальным уровнем билирубина и тяжелыми клиническими симптомами. У гетерозиготных преобладает латентная форма болезни.
При недостаточной активности УДФГТ нарушается конъюгация свободного билирубина, из-за чего повышается его концентрация в крови. Это приводит к накоплению пигмента в тканях и появлению желтушности.
Генетический анализ крови позволяет диагностировать синдром Жильбера путем определения количества повторов в промоторной области UGT1A1.
Медицинский тест назначают в следующих случаях:
для диагностики заболеваний, провоцирующих гипербилирубинемию;
перед началом терапии лекарственными препаратами от онкологии и болезней печени, в том числе иринотеканом;
при хронической желтушности у пациентов;
при слабо выраженной неинфекционной желтухе, а также при наличии этого заболевания или гипербилирубинемии у близких родственников.