Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (BRCA1, BRCA2), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.
Рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) – одни из самых распространенных онкологических заболеваний, имеющий наследственный характер. Было обнаружено, что мутации в некоторых генах, таких как BRCA1, BRCA2, способствуют развитию данной патологии и могут быть использованы как генетические маркеры.
Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность РМЖ более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям и в первую очередь к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.
Таким образом, эти гены являются важными диагностическими маркерами РМЖ и должны исследоваться на наличие мутаций совместно. Анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
Факторы риска развития РМЖ: курение; стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками); злоупотребление алкоголем; пролиферативные заболевания молочной железы; позднее наступление менопаузы;
поздние роды; бесплодие; первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак; дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет); ионизирующее облучение.
Отсутствие мутаций по исследуемым генетическим маркерам не исключает рака молочной железы и рака яичников и не отменяет общеклинического исследования при этом (самообследование, ежегодная маммография, осмотр маммолога), особенно в возрасте старше 35 лет.