Активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — это показатель, который используется для выявления наследственного дефицита этого фермента. Он представлен во всех клетках организма, но особенно важен для эритроцитов в процессах защиты от повреждения активными формами кислорода.
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г6ФД) - это ключевой фермент, играющий важную роль в пентозофосфатном пути, процессе, в результате которого образуется восстановленный НАДФ-Н, который служит важным источником водорода в реакциях окисления и гидроксилирования. Этот фермент широко распространен в различных клетках организма, однако его роль особенно критична для эритроцитов в контексте защиты от повреждения активными формами кислорода. Эритроциты, неспособные эффективно справляться с оксидативным стрессом, подвергаются гемолизу.
У человека существует множество различных вариантов (полиморфизмов) для гена, кодирующего Г6ФД. Мутации в этом гене могут влиять на функциональные характеристики фермента. Ген расположен на Х-хромосоме, поэтому клинически значимые изменения, вызванные такими вариациями, чаще проявляются у мужчин (которые могут быть гемизиготными по данному гену).
Показания:
Диагностика дефицита глюкозо-6 фосфатдегидрогеназы;
Дифференциальная диагностика гемолитической анемии.